Volgens een aankondiging van het blad Nature Magazine staat er dit jaar een opmerkelijk nieuwkomer op de lijst van de tien meest invloedrijke wetenschappers van 2025. In tegenstelling tot de gebruikelijke vertegenwoordigers uit de fysica, geowetenschappen en biologie, is het geen gerenommeerde wetenschapper, maar een jonge jongen uit Pennsylvania, Verenigde Staten.
KJ Muldoon kreeg kort na zijn geboorte in augustus 2024 de diagnose van een zeldzame en dodelijke genetische ziekte, genaamd carbamoyl-phosphate synthetase 1-deficiëntie. Deze metabole aandoening, die bij één op de miljoen voorkomt, kan leiden tot hersenschade en de dood, vooral bij zuigelingen. Ongeveer de helft van de baby’s met deze diagnose overlijdt in de vroege kinderjaren.
Hoger medische doelgerichtheid en innovatieve behandeling
Artsen van het Children’s Hospital of Philadelphia zetten zich onbevreesd in voor de ontwikkeling van een op maat gemaakte therapie, gebaseerd op CRISPR-genbewerkingstechnologie, in een poging om KJ’s leven te redden. De eerste van drie infusies van de behandeling werd toegediend in februari, toen de jongen ongeveer zeven maanden oud was.
Het experiment leek succesvol. Al snel begon KJ aan te komen in gewicht en bloeide hij op. Hij werd de eerste patiënt die met succes gepersonaliseerde CRISPR-genbewerking kreeg toegediend en, na 307 dagen in het ziekenhuis te hebben doorgebracht, kon hij in juni naar huis.
“Hij glimlacht altijd,” vertelde Nicole Aaron, de moeder van KJ, aan Nature.
Toekomstgericht onderzoek en verdere ontwikkelingen
Twijfeloos worden nu proefprogramma’s uitgevoerd door twee van KJ’s artsen. Pediater Rebecca Ahrens-Nicklas en cardioloog Kiran Musunuru werken aan klinische proeven die gericht zijn op het helpen van meer kinderen met soortgelijke aandoeningen.
Andere opmerkelijke honorees uit de lijst
Naast KJ omvatten de ‘Nature’s 10′-lijst onder meer geowetenschapper Mengran Du. Hij daalde 9 kilometer diep in de oceaan met een onderwatervoertuig om voor het eerst nieuwe ecosystemen te bekijken. Daarnaast werd landbouwonderzoeker Luciano Moreira geprezen voor het openen van een fabriek die muggen produceert die geïnfecteerd zijn met een bacterie die de verspreiding van ziekten bij mensen kan voorkomen.
Microbioloog en imunoloog Susan Monarez werd geëerd nadat zij ontslagen was als hoofd van de Amerikaanse Centers for Disease Control and Prevention (CDC) wegens haar standvastigheid tegenover de Trump-regering.
Mocht men op zoek zijn naar meer actuele informatie, dan wordt aangeraden de 9NEWS-app te downloaden, waarmee de laatste nieuwtjes over nieuws, sport, politiek en het weer direct op de smartphone worden ontvangen. Beschikbaar in de Apple App Store en Google Play.